cms結直腸癌分子分型

1、什麼是微衛星不穩定性（MSI）

MSI是微衛星不穩定性(microsatellite instability)的縮寫，MSI是指與正常組織相比，在腫瘤中某一微衛星由於重復單位的插入或缺失而造成的微衛星長度的任何改變，出現新的微衛星等位基因現象。

檢測臨床意義:

1、診斷Lynch綜合征：MSI是Lynch綜合征的重要生物學標記，當MSI-H被證實，該診斷即可成立。

2、判斷預後及治療效果：MSI-H的結直腸癌患者對化療葯物5-氟尿嘧啶的療效不佳。

3、鑒別遺傳性胚系來源與散發性來源的MSI結直腸癌：散發性MSI-H結直腸癌的病因通常是hMLH1基因啟動子甲基化，只有小部分為BRAF基因突變致MMR基因沉默而免疫組化陰性，並出現MSI。若腫瘤MMR基因啟動子甲基化或BRAF基因突變陽性，說明為散發性癌。

4、篩查：Bethesda修訂指南建議對小於50歲的結直腸癌患者常規進行MSI檢測。

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微衛星不穩定性主要機制

①DNA多聚酶的滑動導致重復序列中1個或多個鹼基的錯配

②MS同源重組導致鹼基對的丟失和插入

微衛星不穩定的檢測方法與判斷：

微衛星不穩定性的研究方法，目前主要以PCR技術為基礎研究微衛星不穩定性改變：

①需確定特定染色體上特定微衛星位點標記，並根據其序列合成特異性引物。引物序列一般可根據特定位點直接從基因庫中查詢；

②收集腫瘤組織及相應正常組織標本，酚、氯仿抽提，乙醇沉澱，提取基因組DNA；

③PCR擴增；

④擴增產物的檢測。常用凝膠電泳，澳化乙錠染色後在紫外燈下觀查，或放射自顯影及銀染等方法觀察；

⑤判斷結果。

2、一般基因檢測需要多少錢?

根據2019年12月9日的基因檢測價格來看，基因檢測的價格波動很大，從版800元到相關基因檢測到費用權高達幾十萬元的全基因組測序皆有，基因檢測的價格與檢測的內容、試劑和基因測序儀器的價格、不同檢測醫院皆有關系。

在淘寶等平台上進行兒童基因檢測的查詢，發現價格也是差距極大，從不足一百元，到高達五六千元，讓消費者很難選擇。也有機構表示，由於技術的進步，基因檢測的價格可謂是日新月異，因此，價格水分很難辨別。

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基因檢測的意義

基因檢測對某些疾病而言具有非常重要的意義，比如乳腺癌，結直腸癌，肺癌，宮頸癌等。可以發現家族易感基因，進行零級預防，延緩臨床症狀的出現。

金醫生接診的一位來自美國的女患者瑪麗，其父不到50歲時就被確診為早期胃癌，是基因MSH2陽性。瑪麗在30歲的時候也去做了胃鏡和腸鏡檢測，都沒有發現什麼問題，之後她又做了這方面基因的檢測，如果MSH2基因是陽性的話，說明她以後患胃癌的風險很高。

3、免疫組化顯示微衛星穩定mss是什麼意思

微衛星穩定分為3中MSI-H、MSS和MSI-L。

從手術療效上看MSI-H最好，MSS次之，MSI-L最差。

微衛星是遍布於人類基因專組中的短串屬聯重復序列，微衛星不穩定性（MSI）是指DNA甲基化或者基因突變致錯配修復基因缺失，從而導致微衛星重復序列插入或缺失，繼而長度改變，與腫瘤的發生密切相關。

MSI檢測結直腸癌分子分型的基礎，可用於結直腸癌的預後和化療獲益預測，還可以診斷Lynch綜合征。 

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微衛星不穩定性檢測的意義：

1、判斷預後：目前大量證據表明，錯配修復基因缺失/高度微衛星不穩定性是Ⅰ期結直腸癌患者預後良好的一個標志物。

2、指導治療：一項回顧性研究結果顯示，高度微衛星不穩定患者並不能從5-FU的輔助化療中獲益。如果考慮氟尿嘧啶類單葯治療推薦行MMR檢測。

3、Lynch綜合征，既往亦稱遺傳性非息肉性結腸癌，是一種常染色體顯性遺傳病。由於MMR基因發生胚系突變所致，約占所有結直腸癌的3-5%。總之，高度微衛星不穩定性檢測對於結直腸癌患者的預後判斷和治療指導具有重要意義。

4、什麼叫基因檢測，有什麼具體內容嗎?

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。

基因檢測可以分為以下五類：

1.基因篩檢

主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數通過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。

2.生殖性基因檢測

在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。

3.診斷性檢測

多數用來協助臨床用葯指導。

4.基因攜帶檢測

基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合，可能會導致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。

5.症狀出現前的檢測

檢測目的是了解目前健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發生有密切的聯系。

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一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。

1.生化檢測

生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。

2.染色體分析

染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。

常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。

3.DNA分析

DNA分析主要用於識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。

5、癌症手術後，為什麼醫生都會建議做化療？

癌症手術一般分為兩類：一種是根治性手術，將腫瘤徹底切除（甚至為了切除干凈還要帶走很多正常組織）；一種則是由於腫瘤侵犯了較多鄰近組織無法徹底切除，只能單純減少腫瘤體積，或者解除梗阻、壓迫，這類手術稱為姑息性手術或者減瘤手術。
姑息/減瘤手術是肯定無法徹底且干凈癌症組織的，那麼根治性手術呢？
根治性手術一般指對原發灶的廣泛切除，連同其周圍的淋巴結轉移區域的整塊組織切除，
盡可能
地達到「根治」的目的。注意，是盡可能！
比如這是胃癌根治術的切除范圍。除了切除胃，網膜、淋巴結也要一並切除、清掃。
手術中，手術醫生會將切除組織的邊緣和清掃的各級迴流淋巴結送去做術中快速冰凍病理切片檢查，如果發現切緣有癌細胞，則病理科馬上還要通知手術室擴大切除范圍。如果發現淋巴結內還有腫瘤細胞，那就要做好記錄，指導術後的放/化療。
而實際工作中，切緣全部陰性、淋巴結也都是陰性的患者術後發生癌細胞轉移也並不稀奇。一方面，切緣不可能全部做檢查，200倍鏡視野下看完全部切緣，不僅工作量巨大，耗時更是很久，病人在手術台上還沒有關閉切口，等不起。
所以按照根治性手術的方法也僅僅是把病灶盡可能且干凈而已，無法確保徹底切除。
所以絕大多數癌症手術以後都要輔以長短不一的術後化療，確保根治性手術後殘余癌細胞死灰復燃。或者是姑息/減瘤手術後進一步控制癌組織增大。
而且對於晚期癌症，出現骨轉移的患者，除了使用強效鎮痛葯之外，如果病人病情允許，也要用一些化療葯物。這時使用化療葯基本上不能挽救患者生命，但是殺死骨組織內的癌細胞，可以緩解鑽心的骨痛。

6、默克雪蘭諾公司的企業理念是什麼？

默克雪蘭諾公司的企業理念是致力科學，改善生命。公司重視履行企業的社會責任。作為聯合國全球契約的成員，在開展商業活動的過程中，默克雪蘭諾在全球一直積極履行企業責任，主要體現在患者責任、產品責任、環境責任、員工責任、社區責任等幾方面。
患者責任：我們的一切都是以患者為出發點，默克雪蘭諾每年投入總收入的20%進行研發，努力為威脅患者生命的疾病開發出治療方案。
產品責任：在臨床試驗中，我們確保每個患者都了解葯品的療效以及潛在風險。無論是化學葯物還是生物製品，在生產過程中嚴格遵守GMP標准。在產品的營銷以及與醫生溝通的過程中，我們也嚴格恪守國際准則與各國當地規定。
環境責任：我們的目標是在生產過程中通過減少能源和水資源的消耗、二氧化碳減排、提高廢物的回收利用率等舉措，將對環境的影響減少到最小。
員工責任：作為制葯行業的領先僱主，我們在全球招募最優秀的人才，並為他們創造健康、安全的工作環境，使每個員工都可創造價值，與公司共同發展。同時我們要求每個員工都要遵守默克行為准則，正值、誠實、有責任感。
社區責任：默克雪蘭諾在全球各個市場一直積極履行社區責任。默克雪蘭諾還捐資成立了一個慈善組織幫助發展中國家打擊假葯，目前已在70個發展中國家設立超過400個流動迷你實驗室幫助迅速檢驗葯物真假。另外，默克雪蘭諾長期支持一系列公益組織和學術研究機構，積極推動大眾對醫學科學知識的了解。

7、乳腺癌是怎麼辨別幾期的？各個時期要注意什麼？

有人問，乳腺癌是怎麼辨別幾期的？這個問題很有代表性，不只限於乳腺癌。

癌症的分期有不同的方法系統，比如淋巴瘤採用的是Ann Arbor分期，婦科腫瘤有FIGO分期，而多數實體腫瘤採用的都是TNM分期系統，其中的T代表原發腫瘤的情況，N代表區域淋巴結轉移情況，M代表遠處轉移情況，也就是說，要從這三個方面著手，了解這個癌症的侵犯和轉移情況，綜合這些信息，最後歸為為I期，II期，III期，IV期。怎麼進行分期？以下簡要科普。

先來說T（Tumor腫瘤），也就是原發腫瘤病灶的情況，目的是了解原發病灶的大小，浸潤深度等信息，有的癌症是按腫瘤大小，比如，乳腺癌主要是根據病灶大小來區分不同的分期；有的癌症按腫瘤浸潤的深度，比如消化道腫瘤（食管癌，胃癌，結直腸癌等）就是按腫瘤浸潤的深度（比如粘膜層，粘膜下層，固有肌層，漿膜層）來進行區分。

拿乳腺癌來說，結合了大小和侵犯深度，腫瘤最大直徑小於等於20mm為T1，大於20mm但小於等於50mm則為T2，腫瘤大於50mm則為T3，不論腫瘤大小，直接侵犯胸壁和或皮膚（潰瘍或皮膚結節）則為 T4。如何進行這種區分呢？查體（視診，觸診等）、影像檢查（CT，磁共振等），內鏡檢查（胃鏡，結腸鏡等，如果是超聲內鏡，分期更准確）、手術切下來的器官組織病灶的病理檢查。

再來說N（Node淋巴結），就是區域淋巴結轉移情況，注意這里說的是區域淋巴結，也就是原發灶器官組織的引流淋巴結轉移情況，而不是遠處轉移淋巴結。如果區域淋巴結無轉移，為N0，如果有轉移，則按轉移個數或大小來進行區分N1，N2，N3（不同癌症不所不同）。如何進行這種區分呢？查體（視診，觸診等）、影像檢查（CT，磁共振等），內鏡檢查（超聲內鏡）、手術切下來的器官組織病灶的病理檢查。

最後說M（Metastasis遠處轉移），也就是遠處轉移情況（包括非域淋巴結轉移），如果沒有遠處轉移，為M0，。如果有遠處轉移則為M1（有的癌症分區分不同器官轉移，進一步還有M2）。如何進行這種區分呢？主要是靠影像檢查（CT，磁共振等）。

8、基因檢測的費用大概是多少

基因檢測的價格波動很大，從800元到相關基因檢測到費用高達幾十萬元版的全基因權組測序皆有，基因檢測的價格與檢測的內容、試劑和基因測序儀器的價格、不同檢測醫院皆有關系。

在淘寶等平台上進行兒童基因檢測的查詢，發現價格也是差距極大，從不足一百元，到高達五六千元，讓消費者很難選擇。也有機構表示，由於技術的進步，基因檢測的價格可謂是日新月異，因此，價格水分很難辨別。

(8)cms結直腸癌分子分型擴展資料：

基因檢測對某些疾病而言具有非常重要的意義，比如乳腺癌，結直腸癌，肺癌，宮頸癌等。可以發現家族易感基因，進行零級預防，延緩臨床症狀的出現。

金醫生接診的一位來自美國的女患者瑪麗，其父不到50歲時就被確診為早期胃癌，是基因MSH2陽性。瑪麗在30歲的時候也去做了胃鏡和腸鏡檢測，都沒有發現什麼問題，之後她又做了這方面基因的檢測，如果MSH2基因是陽性的話，說明她以後患胃癌的風險很高。

9、檢測基因是什麼原理

基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外內周靜脈血或其他組織細胞，擴容增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

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異位顯性基因：

影響同一性狀的兩個非等位基因在一起時，得以表現性狀的基因稱為異位顯性基因或稱上位基因。

累加基因：

對於同一性狀的表型來講，幾個非等位基因中的每一個都只有部分的影響，這樣的幾個基因稱為累加基因或多基因。在累加基因中每一個基因只有較小的一部分表型效應，所以又稱為微效基因。相對於微效基因來講，由單個基因決定某一性狀的基因稱為主效基因。