cms结直肠癌分子分型

1、什么是微卫星不稳定性（MSI）

MSI是微卫星不稳定性(microsatellite instability)的缩写，MSI是指与正常组织相比，在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变，出现新的微卫星等位基因现象。

检测临床意义:

1、诊断Lynch综合征：MSI是Lynch综合征的重要生物学标记，当MSI-H被证实，该诊断即可成立。

2、判断预后及治疗效果：MSI-H的结直肠癌患者对化疗药物5-氟尿嘧啶的疗效不佳。

3、鉴别遗传性胚系来源与散发性来源的MSI结直肠癌：散发性MSI-H结直肠癌的病因通常是hMLH1基因启动子甲基化，只有小部分为BRAF基因突变致MMR基因沉默而免疫组化阴性，并出现MSI。若肿瘤MMR基因启动子甲基化或BRAF基因突变阳性，说明为散发性癌。

4、筛查：Bethesda修订指南建议对小于50岁的结直肠癌患者常规进行MSI检测。

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微卫星不稳定性主要机制

①DNA多聚酶的滑动导致重复序列中1个或多个碱基的错配

②MS同源重组导致碱基对的丢失和插入

微卫星不稳定的检测方法与判断：

微卫星不稳定性的研究方法，目前主要以PCR技术为基础研究微卫星不稳定性改变：

①需确定特定染色体上特定微卫星位点标记，并根据其序列合成特异性引物。引物序列一般可根据特定位点直接从基因库中查询；

②收集肿瘤组织及相应正常组织标本，酚、氯仿抽提，乙醇沉淀，提取基因组DNA；

③PCR扩增；

④扩增产物的检测。常用凝胶电泳，澳化乙锭染色后在紫外灯下观查，或放射自显影及银染等方法观察；

⑤判断结果。

2、一般基因检测需要多少钱?

根据2019年12月9日的基因检测价格来看，基因检测的价格波动很大，从版800元到相关基因检测到费用权高达几十万元的全基因组测序皆有，基因检测的价格与检测的内容、试剂和基因测序仪器的价格、不同检测医院皆有关系。

在淘宝等平台上进行儿童基因检测的查询，发现价格也是差距极大，从不足一百元，到高达五六千元，让消费者很难选择。也有机构表示，由于技术的进步，基因检测的价格可谓是日新月异，因此，价格水分很难辨别。

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基因检测的意义

基因检测对某些疾病而言具有非常重要的意义，比如乳腺癌，结直肠癌，肺癌，宫颈癌等。可以发现家族易感基因，进行零级预防，延缓临床症状的出现。

金医生接诊的一位来自美国的女患者玛丽，其父不到50岁时就被确诊为早期胃癌，是基因MSH2阳性。玛丽在30岁的时候也去做了胃镜和肠镜检测，都没有发现什么问题，之后她又做了这方面基因的检测，如果MSH2基因是阳性的话，说明她以后患胃癌的风险很高。

3、免疫组化显示微卫星稳定mss是什么意思

微卫星稳定分为3中MSI-H、MSS和MSI-L。

从手术疗效上看MSI-H最好，MSS次之，MSI-L最差。

微卫星是遍布于人类基因专组中的短串属联重复序列，微卫星不稳定性（MSI）是指DNA甲基化或者基因突变致错配修复基因缺失，从而导致微卫星重复序列插入或缺失，继而长度改变，与肿瘤的发生密切相关。

MSI检测结直肠癌分子分型的基础，可用于结直肠癌的预后和化疗获益预测，还可以诊断Lynch综合征。 

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微卫星不稳定性检测的意义：

1、判断预后：目前大量证据表明，错配修复基因缺失/高度微卫星不稳定性是Ⅰ期结直肠癌患者预后良好的一个标志物。

2、指导治疗：一项回顾性研究结果显示，高度微卫星不稳定患者并不能从5-FU的辅助化疗中获益。如果考虑氟尿嘧啶类单药治疗推荐行MMR检测。

3、Lynch综合征，既往亦称遗传性非息肉性结肠癌，是一种常染色体显性遗传病。由于MMR基因发生胚系突变所致，约占所有结直肠癌的3-5%。总之，高度微卫星不稳定性检测对于结直肠癌患者的预后判断和治疗指导具有重要意义。

4、什么叫基因检测，有什么具体内容吗?

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

基因检测可以分为以下五类：

1.基因筛检

主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。

2.生殖性基因检测

在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。

3.诊断性检测

多数用来协助临床用药指导。

4.基因携带检测

基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。

5.症状出现前的检测

检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。

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一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。

1.生化检测

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2.染色体分析

染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3.DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

5、癌症手术后，为什么医生都会建议做化疗？

癌症手术一般分为两类：一种是根治性手术，将肿瘤彻底切除（甚至为了切除干净还要带走很多正常组织）；一种则是由于肿瘤侵犯了较多邻近组织无法彻底切除，只能单纯减少肿瘤体积，或者解除梗阻、压迫，这类手术称为姑息性手术或者减瘤手术。
姑息/减瘤手术是肯定无法彻底且干净癌症组织的，那么根治性手术呢？
根治性手术一般指对原发灶的广泛切除，连同其周围的淋巴结转移区域的整块组织切除，
尽可能
地达到“根治”的目的。注意，是尽可能！
比如这是胃癌根治术的切除范围。除了切除胃，网膜、淋巴结也要一并切除、清扫。
手术中，手术医生会将切除组织的边缘和清扫的各级回流淋巴结送去做术中快速冰冻病理切片检查，如果发现切缘有癌细胞，则病理科马上还要通知手术室扩大切除范围。如果发现淋巴结内还有肿瘤细胞，那就要做好记录，指导术后的放/化疗。
而实际工作中，切缘全部阴性、淋巴结也都是阴性的患者术后发生癌细胞转移也并不稀奇。一方面，切缘不可能全部做检查，200倍镜视野下看完全部切缘，不仅工作量巨大，耗时更是很久，病人在手术台上还没有关闭切口，等不起。
所以按照根治性手术的方法也仅仅是把病灶尽可能且干净而已，无法确保彻底切除。
所以绝大多数癌症手术以后都要辅以长短不一的术后化疗，确保根治性手术后残余癌细胞死灰复燃。或者是姑息/减瘤手术后进一步控制癌组织增大。
而且对于晚期癌症，出现骨转移的患者，除了使用强效镇痛药之外，如果病人病情允许，也要用一些化疗药物。这时使用化疗药基本上不能挽救患者生命，但是杀死骨组织内的癌细胞，可以缓解钻心的骨痛。

6、默克雪兰诺公司的企业理念是什么？

默克雪兰诺公司的企业理念是致力科学，改善生命。公司重视履行企业的社会责任。作为联合国全球契约的成员，在开展商业活动的过程中，默克雪兰诺在全球一直积极履行企业责任，主要体现在患者责任、产品责任、环境责任、员工责任、社区责任等几方面。
患者责任：我们的一切都是以患者为出发点，默克雪兰诺每年投入总收入的20%进行研发，努力为威胁患者生命的疾病开发出治疗方案。
产品责任：在临床试验中，我们确保每个患者都了解药品的疗效以及潜在风险。无论是化学药物还是生物制品，在生产过程中严格遵守GMP标准。在产品的营销以及与医生沟通的过程中，我们也严格恪守国际准则与各国当地规定。
环境责任：我们的目标是在生产过程中通过减少能源和水资源的消耗、二氧化碳减排、提高废物的回收利用率等举措，将对环境的影响减少到最小。
员工责任：作为制药行业的领先雇主，我们在全球招募最优秀的人才，并为他们创造健康、安全的工作环境，使每个员工都可创造价值，与公司共同发展。同时我们要求每个员工都要遵守默克行为准则，正值、诚实、有责任感。
社区责任：默克雪兰诺在全球各个市场一直积极履行社区责任。默克雪兰诺还捐资成立了一个慈善组织帮助发展中国家打击假药，目前已在70个发展中国家设立超过400个流动迷你实验室帮助迅速检验药物真假。另外，默克雪兰诺长期支持一系列公益组织和学术研究机构，积极推动大众对医学科学知识的了解。

7、乳腺癌是怎么辨别几期的？各个时期要注意什么？

有人问，乳腺癌是怎么辨别几期的？这个问题很有代表性，不只限于乳腺癌。

癌症的分期有不同的方法系统，比如淋巴瘤采用的是Ann Arbor分期，妇科肿瘤有FIGO分期，而多数实体肿瘤采用的都是TNM分期系统，其中的T代表原发肿瘤的情况，N代表区域淋巴结转移情况，M代表远处转移情况，也就是说，要从这三个方面着手，了解这个癌症的侵犯和转移情况，综合这些信息，最后归为为I期，II期，III期，IV期。怎么进行分期？以下简要科普。

先来说T（Tumor肿瘤），也就是原发肿瘤病灶的情况，目的是了解原发病灶的大小，浸润深度等信息，有的癌症是按肿瘤大小，比如，乳腺癌主要是根据病灶大小来区分不同的分期；有的癌症按肿瘤浸润的深度，比如消化道肿瘤（食管癌，胃癌，结直肠癌等）就是按肿瘤浸润的深度（比如粘膜层，粘膜下层，固有肌层，浆膜层）来进行区分。

拿乳腺癌来说，结合了大小和侵犯深度，肿瘤最大直径小于等于20mm为T1，大于20mm但小于等于50mm则为T2，肿瘤大于50mm则为T3，不论肿瘤大小，直接侵犯胸壁和或皮肤（溃疡或皮肤结节）则为 T4。如何进行这种区分呢？查体（视诊，触诊等）、影像检查（CT，磁共振等），内镜检查（胃镜，结肠镜等，如果是超声内镜，分期更准确）、手术切下来的器官组织病灶的病理检查。

再来说N（Node淋巴结），就是区域淋巴结转移情况，注意这里说的是区域淋巴结，也就是原发灶器官组织的引流淋巴结转移情况，而不是远处转移淋巴结。如果区域淋巴结无转移，为N0，如果有转移，则按转移个数或大小来进行区分N1，N2，N3（不同癌症不所不同）。如何进行这种区分呢？查体（视诊，触诊等）、影像检查（CT，磁共振等），内镜检查（超声内镜）、手术切下来的器官组织病灶的病理检查。

最后说M（Metastasis远处转移），也就是远处转移情况（包括非域淋巴结转移），如果没有远处转移，为M0，。如果有远处转移则为M1（有的癌症分区分不同器官转移，进一步还有M2）。如何进行这种区分呢？主要是靠影像检查（CT，磁共振等）。

8、基因检测的费用大概是多少

基因检测的价格波动很大，从800元到相关基因检测到费用高达几十万元版的全基因权组测序皆有，基因检测的价格与检测的内容、试剂和基因测序仪器的价格、不同检测医院皆有关系。

在淘宝等平台上进行儿童基因检测的查询，发现价格也是差距极大，从不足一百元，到高达五六千元，让消费者很难选择。也有机构表示，由于技术的进步，基因检测的价格可谓是日新月异，因此，价格水分很难辨别。

(8)cms结直肠癌分子分型扩展资料：

基因检测对某些疾病而言具有非常重要的意义，比如乳腺癌，结直肠癌，肺癌，宫颈癌等。可以发现家族易感基因，进行零级预防，延缓临床症状的出现。

金医生接诊的一位来自美国的女患者玛丽，其父不到50岁时就被确诊为早期胃癌，是基因MSH2阳性。玛丽在30岁的时候也去做了胃镜和肠镜检测，都没有发现什么问题，之后她又做了这方面基因的检测，如果MSH2基因是阳性的话，说明她以后患胃癌的风险很高。

9、检测基因是什么原理

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外内周静脉血或其他组织细胞，扩容增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

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异位显性基因：

影响同一性状的两个非等位基因在一起时，得以表现性状的基因称为异位显性基因或称上位基因。

累加基因：

对于同一性状的表型来讲，几个非等位基因中的每一个都只有部分的影响，这样的几个基因称为累加基因或多基因。在累加基因中每一个基因只有较小的一部分表型效应，所以又称为微效基因。相对于微效基因来讲，由单个基因决定某一性状的基因称为主效基因。